Daltonismul: Forme ale bolii, diagnostic și factori de risc

Daltonismul mai e cunoscut și sub numele de „cecitate cromatică”. 

Există 2 tipuri de celule responsabile de vederea noastră: 

1. Celulele cu conuri (vederea în culori)
2. Celulele în bastonașe (vederea în contrast)

Daltonismul apare când anumiți fotoreceptori din celulele cu conuri din ochi nu există, nu funcționează corespunzător sau nu percep unele culori.

Există 3 tipuri de celelule cu conuri:

1. Conuri L: pentru vederea culorilor din spectrul roșu și pentru lungimi mari de undă 
2. Conuri M pentru vederea culorilor din spectrul verde și pentru lungimi medii de undă 
3. Conuri S: pentru vederea culorilor din spectrul albastru și pentru lungimi scurte de undă 

Cele mai frecvente forme de daltonism sunt de tip roșu-verde. Există forme ușoare de daltonism (când fotoreceptorii sunt prezenți, dar nu funcționează un tip de celule cu conuri) sau forme severe (când toți cei 3 fotoreceptori de culoare lipsesc).

În funcție de momentul apariției, daltonismul poate fi congenital sau dobândit. 

1. Daltonismul congenital este cauzat de o mutație genetică și e moștenit la naștere.
2. Daltonismul dobândit apare pe parcursul vieții, poate afecta unul sau ambii ochi, simetric sau asimetric, nu este constant și variază în intensitate. 

Factori de risc pentru daltonismul dobândit:

Afecțiuni medicale asociate:

• Diabet
• Degenerescență maculară
• Anemie falciformă
• Scleroza multiplă
• Boala Alzheimer
• Boala Parkinson
• Leucemie
• Deteriorarea nervului optic
• Afecțiuni ale retinei
• Traumatisme la nivelul ochilor
• Afecțiuni cerebrale
• Boli metabolice
• Glaucom
• Cataractă
• Maculopatie diabetică
• Siclemie

Medicamente și substanțe

• Hidroxiclorochină
• Medicamente psihiatrice
• Tratamentul pentru tuberculoză
• Droguri
• Alcool

Înaintarea în vârstă crește riscul de apariție a daltonismului dobândit

Faptul că daltonismul e mai întâlnit la bărbați decât la femei, are de-a face cu structura genetică și moștenirea cromozomială.

Genele responsabile pentru dezvoltarea daltonismului se localizează pe cromozomul X.

• Situația la femei: Femeile au doi cromozomi X. Pentru ca o femeie să prezinte simptomele daltonismului, e necesar ca genele afectate să fie prezente pe ambii cromozomi X. Când acestea sunt găsite doar pe unul dintre cromozomi, femeia este purtătoare, dar nu prezintă probleme de vedere. Totuși, ea le poate transmite copiilor genele afectate. 
• Situația la bărbați: Aceștia au un singur cromozom X. Asta înseamnă că dacă primesc genele afectate de la mamă, ei vor manifesta automat boala. 

Există mai multe forme de daltonism, în funcție de fotoreceptorii afectați. Cei mai mulți pacienți au probleme cu percepția culorilor roșu-verde, dar există și forme care afectează vederea culorilor albastru-galben.

Dificultăți de percepție a culorilor roșu-verde

• Deuteranopia
  • Daltonistul nu vede culoarea verde.
  • Daltoniștii care suferă de deuteranopie pot identifica cel mult 3 nuanțe de verde, față de cei cu vedere normală, care pot distinge până la 7 nuanțe de verde.
  • Există situații rare, în care deuteranopia este unilaterală. Asta înseamnă că afecțiunea se manifestă la un singur ochi, pe când celălalt ochi vede normal sau are o altă tulburare cromatică.

• Protanopia
  • Daltonistul nu vede culoarea roșu.
  • Roșul e perceput ca fiind bej sau gri.
  • Această formă de daltonism este rară, afectând doar 1% dintre bărbați.

• Deuteranomalia
  • E o formă mai ușoară decât deuteranopia.
  • Daltonistul are dificultăți în a percepe culoarea verde.
  • Nuanțele de galben și verde sunt văzute ca fiind nuanțe de roșu.

• Protanomalia
  • E o formă mai ușoară decât protanopia.
  • Daltonistul percepe roșul, portocaliul și galbenul ca fiind nuanțe de verde.

Dificultăți de percepție a culorilor albastru-galben

• Tritanopia
  • Este una dintre cele mai rare forme de daltonism.
  • Daltonistul poate confunda albastrul cu verdele și galbenul cu violetul. 
  • Diferențierea dintre albastru și verde, violet și roșu, galben și roz devine dificilă. 
  • Culorile pot părea mai puțin luminoase.

• Tritanomalia
  • Tritanomalia e o formă mai ușoară decât tritanopia.
  • Daltonistul are dificultăți în a distinge între albastru și verde, și între galben și roșu.

Vederea în alb-negru

• Acromatismul
  • Este una dintre cele mai rare forme de cecitate cromatică.
  • Daltonistul vede în tonuri de alb și negru, fiindcă toți fotoreceptorii necesari pentru percepția culorilor sunt absenți.

Diagnosticarea tulburărilor cromatice se realizează prin intermediul unor investigații oftalmologice specializate, care includ diverse teste pentru percepția culorilor. Cele mai frecvente sunt testele pseudoizocromatice, cum ar fi cele de tip Ishihara sau Stilling. Acestea constau în planșe cu simboluri desenate în cercuri de culori variate, și ajută la evaluarea abilității pacientului de a identifica corect acele simboluri.

Alte metode utilizate în diagnosticarea deficiențelor vizuale cromatice includ testul de cip colorat, care implică evaluarea modului în care anumite culori influențează percepția. Mai există și testul anomaloscopului, care oferă informații detaliate despre modul în care individul percepe și distinge culorile.

O consultație oftalmologică într-una dintre clinicile Dr. Holhoș îți va oferi un diagnostic precis. Prin utilizarea tehnologiilor medicale de ultimă oră, specialiștii pot identifica prezența și gravitatea diverselor forme de daltonism, oferind soluții pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacientului.

În momentul de față, nu există un tratament definitiv al daltonismului.

Există însă câteva moduri prin care efectele acestei afecțiuni pot fi diminuate sau corectate. Pacienții pot folosi ochelari cu lentile recomandate de medicul oftalmolog, care modifică spectrul luminii și îmbunătățesc percepția culorilor. Mai mult, daltoniștii pot învăța anumite strategii pentru a compensa absența percepției culorilor, prin dezvoltarea unor sisteme proprii de referință.

Este important de reținut că daltonismul poate influența alegerile profesionale, limitând anumite opțiuni. Persoanele afectate pot întâmpina dificultăți în alegerea unor cariere precum electricieni, farmaciști, medici chirurgi sau fotografi, deoarece acestea necesită o percepție precisă a culorilor. Cu toate acestea, cu sprijinul corespunzător, mulți daltoniști pot găsi domenii în care să exceleze, contribuind în mod esemnificativ la dezvoltarea societății.